La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth representa a un grupo de entidades clinica y geneticamente heterogeneo, siendo la forma mas comun de neuropatia periferica hereditaria, con una prevalencia estimada en 1 cada 2.500-5.000 habitantes. El objetivo de esta tesis doctoral es profundizar en el conocimiento de las bases geneticas y moleculares de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, especialmente de las formas con herencia autosomica recesiva. En este sentido, se incluyen los resultados obtenidos del analisis genetico y molecular del gen GDAP1 en una serie de 118 familias de origen espanol, cuyas mutaciones son las causantes de la forma.
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